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FIRST TRIMESTER SCREENING FOR ANEUPLOIDY: MAY COMBINED TEST AND FETAL DNA WORK TOGETHER?
FIRST TRIMESTER SCREENING FOR ANEUPLOIDY: MAY COMBINED TEST AND FETAL DNA WORK TOGETHER?
The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine

Articolo della Dott.ssa Stella Capriglione, Dott.ssa Silvia Latella, Dott.ssa Giovanna De Felice, Dott. Maurizio Filippini e Dott.ssa Miriam Farinelli pubblicato sulla rivista The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine nel Novembre 2020.
Primo articolo al mondo sull'utilizzo di un test di screening combinato basato sulla misurazione della traslucenza nucale, dosaggio della proteina A, della gonadotropina corionica umana b libera ed età materna associato alla gravidanza
e screening del DNA fetale (NIPS) per le trisomie 21 (T21), 18 (T18) e 13 (T13), e che ha dimostrato che lo screening del DNA per le trisomie 21, 18 e 13 ha raggiunto un tasso di rilevamento del 100% con un tasso di falsi positivi dello 0,02%, superando il tradizionale test combinato con il 75% di sensibilità ed il 4,7% del tasso di falsi positivi.
Lo screening del DNA fetale può essere implementato con successo nelle cure di routine, ottenendo un alto tasso di rilevamento, un basso tasso di falsi positivi e, di conseguenza, una maggiore sicurezza con meno invasività rispetto ad altri test diagnostici ad altri metodi di screening.

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