Признанная революционной в плане оценки риска возникновения у плода самых распространенных трисомий, а также анеуплоидии по X,Y, эта диагностическая методика не является инвазивной процедурой. Она совершенно безопасна, так как основана на анализе крови матери в период с 10 недели беременности.
После забора крови у матери специалисты сразу приступают к исследованию ДНК плода, которая в период беременности попадает и в организм матери. Этот анализ позволяет оценить вероятность наличия у плода трисомии по 21, 18 e 13, а также анеуплоидии по хромосомам X, Y. Все хромосомные аномалии этот тест выявить не может.

Метод основан на последних достижениях в области неинвазивной пренатальной диагностики и демонстрирует очень высокую надежность: свыше 99%, если речь идет о трисомии по 21 (синдром Дауна), 98% при обнаружении трисомии по 18 (синдром Эдвардса) и 80% для трисомии по 13 (синдром Патау). Во всех трех случаях количество ошибочных положительных заключений – менее 0,1% . Кроме того, тест дает возможность делать предположения по поводу пола ребенка и наличия у него анеуплоидии по X, Y.

Анализ делается в течение 15 дней. Пациентке выдается заключение с ясной и четкой информацией о вероятности возникновения указанных генетических аномалий.
Если тест выявил повышенную степень риска, это еще не значит, что у ребенка проявится одна из названных патологий. В этом случае гинеколог назначает соответствующую генетическую консультацию и дополнительные диагностические процедуры, которые могут точно установить наличие отклонений. Количество ошибочных положительных заключений в результате хромосомного анализа крови в 50 раз ниже, чем у других скрининг-тестов. Таким образом, процедура максимально снижает риск применения инвазивных методов, таких как амниоцентез и виллоцентез, когда в действительности этого не требуется.